3.3. Grau Grave:

. Conceitual: a aquisição de habilidades conceituais é limitada. Geralmente, o indivíduo tem pouca compreensão da linguagem escrita ou de conceitos que envolvam números, quantidade, tempo e dinheiro. Os cuidadores proporcionam grande apoio para a solução de problemas ao longo da vida.

. Social: a linguagem falada é bastante limitada em termos de vocabulário e gramática. A fala pode ser composta de palavras ou frases, com possível suplementação por meios aumentativos. A fala e a comunicação têm foco no aqui e agora dos eventos do cotidiano. A linguagem é usada para comunicação social mais do que para explicações. Os indivíduos entendem discursos e comunicação gestual simples. As relações com familiares e pessoas conhecidas constituem fonte de prazer e ajuda.

. Prático: o indivíduo necessita de apoio para todas as atividades cotidianas, inclusive refeições, vestir-se, banhar-se e eliminação. O indivíduo precisa de supervisão em todos os momentos. O indivíduo não é capaz de tomar decisões responsáveis quanto a seu bem-estar e o dos demais. Na vida adulta, há necessidade de apoio e assistência contínuos nas tarefas domésticas, recreativas e profissionais. A aquisição de habilidades em todos os domínios envolve ensino prolongado e apoio contínuo. Comportamento mal-adaptativo, incluindo autolesão, está presente em uma minoria significativa.

3.4. Grau Profundo:

. Conceitual: as habilidades conceituais costumam envolver mais o mundo físico do que os processos simbólicos. A pessoa pode usar objetos de maneira direcionada a metas para o autocuidado, o trabalho e a recreação. Algumas habilidades visuoespaciais, como combinar e classificar, baseadas em características físicas, podem ser adquiridas. A ocorrência concomitante de prejuízos motores e sensoriais, porém, pode impedir o uso funcional dos objetos.

. Social: o indivíduo apresenta compreensão muito limitada da comunicação simbólica na fala ou nos gestos. Pode entender algumas instruções ou gestos simples. Há ampla expressão dos próprios desejos e emoções pela comunicação não verbal e não simbólica. A pessoa aprecia os relacionamentos com membros bem conhecidos da família, cuidadores e outras pessoas conhecidas, além de iniciar interações sociais e reagir a elas por meio de pistas gestuais e emocionais. A ocorrência concomitante de prejuízos sensoriais e físicos pode impedir muitas atividades sociais.

. Prático: o indivíduo depende de outros para todos os aspectos do cuidado físico diário, saúde e segurança, ainda que possa conseguir participar também de algumas dessas atividades. Aqueles sem prejuízos físicos graves podem ajudar em algumas tarefas diárias de casa, como levar os pratos para a mesa. Ações simples com objetos podem constituir a base para a participação em algumas atividades profissionais com níveis elevados de apoio continuado. Atividades recreativas podem envolver, por exemplo, apreciar ouvir música, assistir a filmes, sair para passear ou participar de atividades aquáticas, tudo isso com apoio de outras pessoas. A ocorrência concomitante de prejuízos físicos e sensoriais é barreira frequente à participação (além da observação) em atividades domésticas, recreativas e profissionais. Comportamento mal-adaptativo está presente em uma minoria significativa.

Abaixo está apresentada de forma resumida os níveis de gravidade:

4. Causas genéticas mais comuns:

Em 50% dos casos a causa não pode ser estabelecida. Quando de origem genética (minoria dos casos), as apresentações mais comuns são as abaixo.

4.1. Síndrome de Down (ou Trissomia do Cromossomo 21):

Nosso material genético é composto por 23 pares de cromossomos. No caso da Síndrome de Down, ao invés de existir dois cromossomos (um par) na posição 21, há 3 e por isso é chamada também de Trisossomia do Crossomo 21.

A prevalência é de um caso a cada 650 nascimentos. Em filhos de mães jovens é de 1 caso a cada 2 mil nascimentos, sendo de 1 para 30 em mães com mais de 45 anos. Ou seja, a idade materna é fator de risco de grande importância.

Imediatamente após o parto já é possível verificar sinais físicos que são característicos da síndrome: dobra palmar única e transversal (ao invés de três dobras curvas na palma das mãos), dedos curtos e grossos, protrusão da língua, boca pequena e nariz achatado.

Em geral os portadores desta síndrome são dóceis e dificilmente apresentam os problemas comportamentais e emocionais vistos nos casos de TDI.

4.2. Síndrome do X Frágil:

Dos 23 pares de cromossomos nos seres humanos, 22 são não sexuais (ou autonômicos) e 1 é sexual, ou seja, responsável pela determinação do sexo biológico de um indivíduo. O homem apresenta um cromossomo X e um Y. A mulher dois cromossomos X. Na Síndrome do X Frágil há uma alteração no gene FRM1 do cromossomo X. Como indivíduos do sexo masculino tem apenas um cromossomo X, a alteração neste único cromossomo é suficiente para causar a síndrome. Já na mulher, os seus dois cromossomos X devem estar comprometidos para ocorrer a síndrome. Dessa forma, é mais comum no sexo masculino.

Tem como características sintomas de autismo, tônus muscular diminuído, articulações hiperextensíveis, pés chatos, macrocefalia (aumento do diâmetro do crânio), face alongada com palato alto, orelhas grandes de abano e macroorquidia (aumento dos testículos).

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Dr. Daniel Maffasioli Gonçalves
Médico Psiquiatra Florianópolis
CRM/SC 20397–RQE/SC 11560